Медико–генетическая служба была создана для диагностики наследственных патологий, и предотвращения риска передать такие заболевания по наследству. Врачи-генетики подскажут вам, связано ли ваше заболевание с мутацией, или возникло по другим причинам. О пользе и вреде такой службы можно долго рассуждать и спорить. Главным образом потому, что врачи-генетики занимаются только диагностикой, а не лечением. Это вполне оправданно, т.к. многие наследственные заболевания неизлечимы, однако современная коррекция может улучшить жизнь человека почти до нормы. Второй причиной низкой популярности генетического консультирования является высокая стоимость диагностики. Большинство диагностических процедур требуют не только дорогостоящих реактивов, но и высококвалифицированных специалистов, отсюда и стоимость. Эта проблема не имеет однозначного решения, но вы можете попытаться частично компенсировать затраты за счет своего работодателя или встать на очередь не бесплатную высокотехнологичную помощь (это потребует строгих показаний и ожидание займет некоторое время).
Как приходит консультация. На консультацию к генетику следует идти обязательно вдвоем, ведь зачать ребенка можно только вдвоем. При себе следует иметь все имеющиеся у вас медицинские материалы, связанные с планированием беременности, не плохо запастись своей детской мед. картой и выпиской из роддома, но это не обязательно. Врач-генетик сначала подробно расспросит вас, вопросы могут касаться не только планирования беременности. но и вашего детства, особенностей профессиональной деятельности и других областей вашей жизни. Затем врач осмотрит вас, обращая особое внимание на косвенные признаки наследственных изменений, которые можно обнаружить, например, на ладонях, груди и ушах. Затем, если будет необходимость, вам назначат исследование кариотипа. Кариотип это полный набор хромосом, все 23 пары. Для анализа у вас возьмут кровь из вены, выделят из нее белые кровяные клетки, посадят на питательную среду, чтобы заставить их делиться, и на стадии метафазы (когда хромосомы хорошо видны) сделают из них препарат. Затем ваши хромосомы будут рассматривать в микроскоп. Это позволит обнаружить как крупные нарушения, например нехватку хромосом или лишние хромосомы, так и более мелкие, например перемещение отдельных участков хромосом в неположенное место. Крупные нарушения обычно выявляются в детстве (максимум до 10 лет) т.к. вызывают очень серьезные нарушения здоровья. Мелкие могут вообще не влиять на здоровье, а могут вызывать серьезные патологии и бесплодие. Ничего кроме анализа кариотипа не подскажет вам, есть у вас нарушения наследственного материала или нет! Наследственные болезни могут передаваться по наследству многие поколения и никак себя не обнаруживать, а проявиться только в определенной комбинации наследственного материала родителей. Если такие нарушения выявлены, вам назначат более детальное обследование и подберут соответствующее лечение. И главное, помните, что наследственные патологи очень редки!!! Подавляющее большинство самопроизвольных выкидышей в малом сроке происходит именно по причине нарушения наследственного материала. Природа придумала своего рода защитный механизм, однако и он иногда ошибается.

Интересно, а в Новокузнецке есть такая служба? Кто-нибудь пользовался ее услугами?
Я лично, кроме анализа АФП, который сдавала в ЗПЦ, не делала

Мы тоже такой анализ сдавали (по моему желанию), а затем с результатами ходили к эндокринологу-генетику.

Когда у меня была необходимость, на генетическую экспертизу отправляли в МСК (либо лично, либо анализы туда и ждать, пока доедут-сделают-ответят). Тут (в НСКе) предлагали только консультацию генетика из репродуктивного центра, но это малоэффективно было бы... а в Новокузне отправляли в НСК

нам предлагали пройти ввиду анамнеза, но делать не стали

Интересно, а в Новокузнецке есть такая служба?